MyHeritage har annonceret, at alle fremtidige DNA-tests hos dem vil blive analyseret med den såkaldte fuld-genom sekvensering (WGS = Whole Genome Sequencing). Lad os se på, hvad det betyder for vores DNA-analyser.

Hvad er WGS?

Indtil nu har analysen af DNA været begrænset til omkring 700.000 DNA-positioner ud af de omkring 3 mia. DNA-positioner, som vi har i vores DNA. De undersøgte positioner har ganske vist været valgt ud fra, hvor de typiske variationer forekommer, men alligevel har udvidelsen til stort set samtlige DNA-positioner betydning for resultaterne.

Jeg har arbejdet med DNA-analyser i mange år, og jeg kan huske, at man i starten tænkte, at WGS ville være helt urealistisk på grund af datamængder, pris og teknologi. Man kunne kun drømme om det og tænke, at hvis en dag alle mennesker kunne få en fuld genom-profil ville der åbne sig en ny genetisk verden for os. Det er nu virkelighed! Og det skyldes blandt andet, at prisen for en fuld sekvensering er faldet drastisk over de seneste 10 år.

Etnicitet og matches

Generelt betyder det nye WGS, at nøjagtigheden på alle analyser bliver større. Det gælder blandt andet etnicitet, som jeg ellers ikke tænker betyder så meget for den seriøse brug af DNA-analyser.

Men WGS har også indflydelse på de DNA-matches som man får, og det vil få stor betydning.

Eftersom man nu sammenligner hele DNAet og ikke kun en meget lille del, vil man finde flere fælles segmenter mellem to personer, når deres DNA sammenlignes. Eftersom cM er et udtryk for, hvor stor andel fælles DNA, man har, vil man måske stadig have et match på 40 cM, og det vil ikke ændre sig væsentligt.

Til gengæld vil man få flere matches. Personer, der ikke delte DNA på de udvalgte 700.000 positioner, kan nu pludselig konstateres at være i familie med hinanden. Det betyder, at antallet af matches bliver større, og der vil nok først og fremmest være flere matches med relativt små cM-værdier.

Når man arbejder mere i dybden med DNA-analyser, anvender man triangulering i stor udstrækning. Her er det særlig interessant, når tre eller flere personer deler det samme stykke DNA, der således må stamme fra en fælles ane. Med den nye sekvensering vil jeg antage, at mulighederne for triangulering bliver markant større. Det skyldes, at det i sagens natur ofte er relativt små stykker DNA, som er fælles for en række personer. Sandsynligheden for at konstatere sådanne små stykker DNA i en triangulering vil blive øget.

Bedre muligheder for triangulering vil betyde meget for de analyser jeg arbejder med, som ofte handler om at finde ukendte personer i en slægt.

Men det kommer til at tage tid, inden ændringerne slår igennem. Lige som de første telefoner havde begrænsede muligheder! Den forbedrede analyse af DNA-fællesskabet med en anden person er nemlig afhængig af, at begge parter har fået en fuld sekvensering af DNAet – og det forudsætter, at begge har taget en DNA-test efter det tidspunkt, hvor MyHeritage indførte teknologien. Tidligere tests bliver ikke ”analyseret om”. Så effekten lige nu er begrænset – men den bliver større og større over tid.

Fremtiden

Slægtsforskningskredse var ret bestyrtede, da MyHeritage afskaffede uploads af DNA-tests fra andre firmaer. Men med WGS har man måske forklaringen. MyHeritage vil sikre sig, at alle nye tests i deres database er med fuld sekvensering – og ingen af de øvrige udbydere har pt. annonceret dette, men det kommer måske.

Det er lidt imponerende, at MyHeritage kan tilbyde WGS uden nogen prisstigning – tværtimod er der lige nu den laveste pris, jeg nogensinde har bemærket på en test. Men jeg kan godt have firmaet mistænkt for at antage, at mange af dem, der allerede har taget en test, vil tage en ny test for at udnytte de nye muligheder. I hvert fald forlyder det, at MyHeritage forventer at der fremover bliver taget mere end en million tests hos dem om året. Og OK, jeg indrømmer det, jeg får nok også taget en ny test hos dem, om ikke andet så for at tjekke, hvad jeg får ud af WGS.

Derudover kan man kun gisne om, hvad WGS på en stor del af befolkningen vil betyde. Efterhånden som teknologien vil udvikle sig, vil WGS betyde nye analysemuligheder, som vil give større indsigt i slægtskaber og familiens historie. Det bliver spændende at følge fremover.

Per Hundevad Andersen
Leder, Danskernes Historie Online